أعلن فريق بحثي دولي مشترك بين شركة دانتي أوميكس آي ومؤسسة روكفلر وفريق جيونتا في جامعة سبيينزا وجامعة تينيسي ومركز تريستي للعلوم ومؤسسة ل'Aquila عن إنجاز علمي رائد يتمثل في تجميع جينوم بشري ثنائي الصبغيات شبه كامل للخلية المُستخدمة على نطاق واسع المعروفة بـ RPE-1. يُعد هذا الإنجاز خطوة حاسمة في تطوير مرجع جيني عالي الجودة يُستخدم كأساس لدراسات الخلايا البشرية في المختبرات حول العالم. تمثل خلية RPE-1 خلية جذعية مُستمدة من عينات من العين البشرية وتم استخدامها بشكل واسع في أبحاث السرطان والشيخوخة والتمايز الخلوي، لكنها كانت تعاني من نقص في مرجع جيني دقيق يعكس تركيبها الجيني الفعلي، ما أدى إلى تباين في النتائج بين التجارب المختلفة. تمكّنت دانتي أوميكس آي من استخدام تقنيات تسلسل جيني متقدمة ونماذج ذكاء اصطناعي متطورة لتحليل البيانات الجينية لخلية RPE-1 وتمكّنت من تجميع جزء كبير من جينومها البشري ثنائي الصبغيات بجودة عالية، حيث تجاوزت دقة التجميع 99.99% مع تغطية تصل إلى 98% من الجينوم. هذا يمثل تقدماً ملحوظاً مقارنة بالمرجع الجيني البشري المعياري الذي يعتمد على تسلسلات متعددة من أشخاص مختلفين، مما يجعله غير دقيق لتمثيل خلايا معينة مثل RPE-1. يُعد هذا الجينوم المرجعي الجديد أول مرجع جيني شبه كامل مخصص لخلية بشرية مُستخدمة بشكل واسع، ويوفر مرجعاً موحداً يعزز موثوقية النتائج في الأبحاث الحيوية والطب الدقيق. يُعد هذا المشروع نتيجة لتعاون متعدد التخصصات بين مراكز بحثية رائدة في أوروبا وأمريكا الشمالية، حيث ساهمت كل مؤسسة بخبراتها المتميزة. ففي جامعة روكفلر، تم تطوير نماذج حسابية لتحليل التباين الجيني، بينما ساهم فريق جيونتا في تحليل البيانات الوظيفية للجينوم. أما في جامعة سبيينزا ومركز تريستي للعلوم، فقد تم التركيز على تحسين دقة التجميع باستخدام تقنيات التسلسل الطويلة. وساهمت جامعة تينيسي في تحليل التعبير الجيني، بينما وفرت جامعة ل'Aquila تحليلات بيولوجية حيوية لربط الجينوم بالوظائف الخلوية. التأثيرات الواسعة لهذا الإنجاز تشمل تحسين دقة التجارب في المختبرات، وتقليل التباين بين الدراسات، وتمكين الباحثين من دراسة التغيرات الجينية الدقيقة في الخلايا البشرية بأسلوب أكثر دقة. كما يفتح الباب أمام تطوير علاجات مخصصة تعتمد على نماذج خلوية دقيقة، ويساهم في تقدم الطب الشخصي والبحوث المتعلقة بالأمراض المزمنة مثل السرطان والاضطرابات العصبية. يُتوقع أن يُستخدم هذا المرجع الجيني الجديد كأداة أساسية في مشاريع جينومية كبيرة، ويدعم تطوير أدوات تحليلية جديدة تعتمد على الذكاء الاصطناعي. يُعد هذا الإنجاز نموذجاً يُحتذى به للتعاون الدولي في مجالات الجينوم والذكاء الاصطناعي، ويُظهر قدرة التقنيات الحديثة على تحويل فهمنا للبيولوجيا الخلوية. ويُتوقع أن يُحدث هذا التقدم ثورة في أبحاث الخلايا البشرية، ويساهم في تسريع اكتشافات طبية حاسمة في العقود القادمة.