Dante Omics AI、ロックフェラー大学、ジウンタ研究所（Giunta Lab）、サピエンツァ大学、テネシー大学、トリエステ地域科学パーク、アキーラ大学の共同研究グループは、世界で最も広く使用されている細胞株の一つであるRPE-1細胞の近完全なヒト二倍体参考ゲノムの構築に成功した。この成果は、細胞生物学および遺伝学の分野に大きな影響を与えると同時に、がん研究や再生医療、薬物開発における基盤技術の進展を示している。 RPE-1細胞は、網膜色素上皮由来の細胞株として、細胞周期、がんの発生、遺伝子編集の評価など、多様な研究で長年用いられてきた。しかし、これまでの研究では、RPE-1のゲノム情報が不完全であり、特に繰り返し配列や染色体の末端（テロメア）領域の解析が困難だった。この課題を解決するために、研究チームは、長距離シークエンシング技術（PacBio HiFi）と染色体コンタクト解析（Hi-C）を統合した高度なゲノムアセンブリ手法を用いた。これにより、従来のゲノム構築では見過ごされがちな複雑な領域まで高精度に再構成でき、99.9%以上の完成度を持つ近完全な参考ゲノムを達成した。 この成果の鍵は、Dante Omics AIが独自に開発したAI駆動型ゲノム解析プラットフォーム「Dante Labs ge」の活用にある。このAIは、大量のシーケンスデータからノイズを除去し、染色体構造の整合性を自動的に評価することで、従来の手作業に比べて数倍の効率と精度を実現した。また、研究チームは、この参考ゲノムを用いてRPE-1細胞の遺伝的多様性やゲノム不安定性の詳細な解析を行い、既存の研究データとの整合性を検証した。 この近完全ゲノムは、RPE-1細胞の研究における標準的な参照として、世界中の研究機関で利用可能になる。特に、CRISPR編集実験や薬剤感受性試験の結果解釈において、正確な遺伝子座の位置情報を提供することで、実験の再現性と信頼性が飛躍的に向上する。さらに、このアプローチは、他の細胞株や個体のゲノム構築にも応用可能であり、個人ゲノム研究や希少疾患の病因解明に貢献する可能性がある。 専門家からは、「RPE-1の参考ゲノムは、細胞生物学の分野における新たな基盤を築く」との評価が寄せられている。また、Dante Omics AIは、AIとゲノム科学の融合により、次世代のバイオインフォマティクスの標準を提示していると注目されている。今後、この技術は、がん治療や遺伝子治療の開発スピードを加速させる重要な役割を果たすと期待されている。