カリフォルニア大学サンディエゴ校の研究チームは、機械学習を用いて、1 型糖尿病の遺伝的リスクを予測する高精度な新ツール「T1GRS」を開発しました。この研究は 2026 年 4 月 30 日、「ネイチャー・ジェネティクス」に掲載され、既存の手法では特定が難しかった幅広い層における発症リスクの早期予測を可能にします。1 型糖尿病は免疫系がインスリン生成を停止させ、患者が生涯にわたるインスリン補充を必要とする自己免疫疾患です。従来、遺伝的リスク評価は既知の高リスク変異を持つ個人に限定されており、他の多くの患者を除外する傾向がありました。研究者たちは、1 型糖尿病患者 2 万人超と非患者 80 万人超のゲノムデータを解析し、79 の既知のリスク領域に加え、遺伝子調節や免疫機能に関わる 13 の新たな領域を特定しました。特に染色体 6 上の主要組織適合性複合体（MHC）領域において、発症リスクに深く関わる新たな変異を 2 万 9 千人分のデータから発見しました。開発された「T1GRS」モデルは、ゲノム全体および MHC 領域内の 199 のリスク変異間の複雑な非線形相互作用を統合し、従来よりも高い精度で個人ごとのリスクスコアを算出します。このモデルは、既知の高リスク領域を持たない人々を含むより多様な集団においても精度が高く、1 型糖尿病を 4 つの遺伝的サブタイプに分類しました。各サブタイプは臨床的な特徴と予後が異なっています。独立したデータセットである NIH の「All of Us」プログラムや国立膵臓臓器ドナーバンク（nPOD）を用いた検証でも、モデルは 87% の精度を発揮し、欧州系でない集団における予測能力も確認されました。このツールは、糖尿病性ケトアシドーシスなどの合併症リスクを減らすための厳密なモニタリングや、テプリズマブのような予防療法の対象となる患者の特定に貢献し、より早期の介入と個別化医療の実現が期待されています。