米イカーン医科大学マウント・シナイ校の研究チームが、人工知能（AI）と日常的な血液検査データを組み合わせて、稀な遺伝子変異が実際に病気を引き起こす可能性を予測する新手法を開発した。この研究は『サイエンス』誌に掲載され、「機械学習を用いた遺伝子変異の浸透率（ML penetrance）」と題されている。これまで、遺伝子検査で発見された稀な変異の意味は、多くの場合、医師や患者にとって不明瞭だった。しかし、今回の手法は、患者の電子カルテ（EHR）に記録された血中コレステロール、血液検査、腎機能など、日常的な臨床データをAIに学習させることで、変異が病気を引き起こす確率を0〜1のスコアで数値化する。 研究チームは100万件以上の電子カルテを活用し、10の代表的な疾患（高血圧、糖尿病、がんなど）についてAIモデルを構築。その後、1600以上の稀な遺伝子変異に対して「ML浸透率スコア」を算出した。スコアが高いほど、その変異が病気を引き起こす可能性が高いことを示す。驚くべき結果として、従来「意味不明」とされていた変異の多くに明確な病気リスクが確認され、逆に「病気を引き起こす」とされてきた変異の多くは実際の臨床データではリスクが低いことが判明した。 研究の主著者であるアイアン・S・フォレスト医師（ド・ラボ所属）は、「AIのスコアは臨床判断を代替するものではないが、曖昧な検査結果の解釈を支援する強力なツールになり得る」と述べ、例えばリーンス症候群に関連する変異が高スコアの場合、早期がんスクリーニングを検討できる一方、低スコアなら過剰な不安や治療を回避できると説明している。 研究チームは、さらに多くの疾患や遺伝的変化、多様な人種・地域のデータをモデルに組み込むとともに、スコアの長期的有効性を検証する予定だ。ド・教授は、「AIと臨床データの連携により、遺伝子検査の結果が患者や家族にとってより意味があり、行動可能な情報になる未来が見えてきた」と述べ、個別化医療の実現に向けた新たな道筋を示した。