Des chercheurs de l'Institut de Recherche Sant Pau et du CIBERER ont développé un outil d'intelligence artificielle capable d'identifier des profils biologiques liés au risque de thrombose. Publié dans la revue Journal of Thrombosis and Haemostasis, ce système intègre des données cliniques, génétiques et transcriptomiques pour affiner la prédiction des événements thrombotiques, notamment les cas idiopathiques survenant sans facteur déclenchant évident. L'équipe s'appuie sur la cohorte GAIT2, composée de 790 personnes issues de familles concernées, dont soixante-dix ayant déjà subi une thrombose veineuse idiopathique. En croisant ces données avec l'activité de plus de douze mille gènes, les algorithmes d'apprentissage automatique ont isolé une signature moléculaire combinant des marqueurs établis et quatre cent quatre-vingt-quatorze gènes supplémentaires, dont des ARN non codants jusqu'ici peu étudiés dans ce domaine. Grâce à ce modèle, les scientifiques ont mis au point un indice de similarité permettant de comparer le profil d'un individu à celui de patients ayant déjà présenté une thrombose. L'ajout des données transcriptomiques au-delà des critères cliniques et génétiques traditionnels améliore nettement la précision du diagnostic préventif. La part des faux positifs classés à haut risque chute ainsi de quarante-trois à vingt-trois pour cent, tandis que la détection des antécédents thrombotiques progresse de soixante-dix à soixante-quatorze pour cent. Selon le Dr José Manuel Soria et le Dr Pol Ezquerra, l'approche démontre la valeur d'une vision intégrée des facteurs de risque. En croisant l'expression génique avec les variables cliniques, il devient possible de distinguer des patients aux apparences similaires mais aux profils biologiques distincts. Le modèle identifie également des voies moléculaires liées aux cardiomyopathies et à la fonction rénale, renforçant la pertinence biologique des résultats. Bien que prometteur, cet outil nécessite une validation sur des cohortes indépendantes avant toute application clinique directe. Les chercheurs estiment néanmoins que cette méthode marque une avancée significative vers une stratification du risque plus précise et une médecine préventive véritablement personnalisée. Les marqueurs découverts ouvrent par ailleurs de nouvelles pistes de recherche pour mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de la thrombose veineuse idiopathique.