L'IA décrypte l'initiateur ADN de 60 % des gènes humains

Une équipe de chercheurs de l’Université de Californie à San Diego, dirigée par le professeur James T. Kadonaga et la doctorante Torrey Rhyne-Carrigg, a réussi à décoder une séquence fondamentale de l’ADN humain grâce à l’intelligence artificielle. Baptisée initiateur, cette région du génome marque le point de départ de l’expression des gènes, c’est-à-dire le moment où les instructions génétiques sont transformées en produits fonctionnels comme les protéines et les enzymes. Une activation précise de cette séquence est indispensable au développement cellulaire, tandis que ses défaillances peuvent entraîner divers troubles, notamment des cancers. Pour élucider ce mécanisme, les scientifiques ont analysé environ 500 000 variantes de l’initiateur en utilisant le séquençage à haut débit. Ils ont ensuite appliqué des algorithmes d’apprentissage automatique à ces données, permettant à un modèle d’intelligence artificielle d’identifier le motif exact de la séquence d’ADN caractéristique de l’initiateur. Grâce à cette approche, les chercheurs ont pu confirmer que cette séquence est présente dans environ soixante pour cent des gènes humains. Le modèle développé offre désormais une capacité inédite de prédiction. Il permet d’anticiper la présence ou l’absence de l’initiateur au sein d’un gène donné, ainsi que les conséquences potentielles de certaines mutations génétiques. Ces informations ouvrent également la voie à la conception de promoteurs synthétiques, des séquences artificielles capables d’activer ou de réprimer des gènes avec des fonctions personnalisées, une avancée prometteuse pour la biologie de synthèse et la médecine personnalisée. Selon le professeur Kadonaga, cette étude marque une étape significative dans l’intégration des expériences de laboratoire et de l’intelligence artificielle pour décrypter les informations inscrites dans le génome. Chaque cellule humaine contient six milliards de bases d’ADN qui forment un code complexe régissant le moment, le lieu et l’intensité de l’expression de chaque gène. Bien que le modèle actuel ne couvre qu’une partie de ce code, il constitue une base solide pour développer des outils prédictifs plus complets capables d’analyser les variants génétiques propres à chaque individu. Les résultats de cette recherche ont été publiés dans la revue Genes and Development. En combinant la puissance computationnelle de l’IA avec la génétique moléculaire, cette approche pourrait accélérer la compréhension des mécanismes fondamentaux du vivant et faciliter le développement de traitements ciblés dans un futur proche.