Une biopsie liquide alimentée par l’intelligence artificielle permet de classifier les tumeurs cérébrales pédiatriques avec une précision de 92 %. Cette avancée, développée par des chercheurs de l’hôpital St. Jude en collaboration avec le Hopp Children's Cancer Center Heidelberg (KiTZ), le Centre allemand de recherche sur le cancer (DKFZ) et d’autres centres internationaux, repose sur une nouvelle méthode baptisée M-PACT (Methylation-based Predictive Algorithm for CNS Tumors). Cette plateforme utilise l’apprentissage profond pour analyser les profils d’hyperméthylation de l’ADN circulant tumorale (ctDNA) présents dans le liquide céphalo-rachidien, permettant ainsi une classification moléculaire précise des tumeurs cérébrales chez les enfants, même avec de très faibles quantités de ctDNA. Publiée dans Nature Cancer, cette étude établit une nouvelle norme pour le diagnostic, le suivi thérapeutique et la surveillance des tumeurs cérébrales pédiatriques. Contrairement aux méthodes classiques qui adaptent des algorithmes conçus pour les échantillons tissulaires à la biopsie liquide — souvent inefficaces en raison de la faible quantité de ctDNA — les chercheurs ont inversé la logique : ils ont conçu M-PACT spécifiquement pour les échantillons de liquide biologique. Grâce à une stratégie d’entraînement avancée d’un réseau neuronal profond, M-PACT a été formé sur plus de 5 000 profils d’hyperméthylation provenant d’environ 100 types de tumeurs. Ce cadre computationnel permet une classification aussi précise, voire supérieure, à celle obtenue par biopsie tissulaire traditionnelle. Dans une évaluation rigoureuse, M-PACT a correctement identifié 92 % des tumeurs cérébrales pédiatriques. Elle peut également distinguer une rechute d’une tumeur secondaire, suivre l’évolution de la maladie sous traitement, et détecter une augmentation de la malignité sans besoin d’informations supplémentaires. Une autre innovation majeure réside dans sa capacité à analyser non seulement les cellules tumorales, mais aussi les cellules du microenvironnement tumoral — comme les lymphocytes T et B — qui constituent la majorité de l’ADN libre dans le liquide céphalo-rachidien. Cette fonctionnalité ouvre de nouvelles perspectives sur la manière dont les tumeurs manipulent leur environnement pour prospérer. Les auteurs soulignent que si M-PACT a été développée pour les tumeurs cérébrales pédiatriques, son cadre robuste est applicable à de nombreux autres cancers solides et maladies hématologiques. « Cette technologie représente une nouvelle génération d’analyse de biopsie liquide, adaptée aux défis spécifiques des enfants », affirme Paul Northcott, directeur du Centre d’excellence en neuro-oncologie (CENOS) et auteur correspondant. La réussite de ce projet repose sur une collaboration internationale étroite, illustrant le pouvoir de la « science en équipe » où expertise technique, bioinformatique et clinique se combinent pour surmonter des obstacles scientifiques complexes. Des experts du domaine saluent M-PACT comme une avancée fondamentale, capable de transformer la prise en charge des patients pédiatriques. L’approche ouvre la voie à un suivi non invasif, dynamique et précis, révolutionnant la médecine personnalisée dans le domaine de l’oncologie pédiatrique.