Une équipe de chercheurs australiens et américains a développé Talos, un outil open-source capable de réanalyser automatiquement les données génomiques stockées pour identifier de nouveaux diagnostics de maladies rares. Publiées dans Nature Medicine, les résultats démontrent l'efficacité de cette technologie pour lever le diagnostic chez des patients restés sans réponse après des tests initiaux négatifs. Développé par l'Institut de recherche Murdoch Children's, les services cliniques de génétique du Victoria, le Centre de génomique des populations, le Broad Institute et Microsoft Research, Talos automatise un processus autrefois long et coûteux. En intégrant automatiquement les mises à jour mensuelles de la littérature scientifique sur les gènes et les variants, l'outil ne signale que les modifications potentielles liées à une pathologie. Cette approche réduit considérablement la charge analytique pour les spécialistes tout en permettant un suivi à grande échelle. Lors d'une étude portant sur 4 735 enfants et adultes atteints de maladies rares sans diagnostic connu, Talos a permis d'identifier 241 nouveaux cas, soit un rendement diagnostique supplémentaire de 5,1 %. Plus de la moitié de ces découvertes résultent de récents progrès scientifiques. Le délai médian pour obtenir un nouveau diagnostic une fois la connaissance disponible a été de 32 jours, certains cas étant résolus en moins de 24 heures. Le coût est estimé à moins de 12 dollars pour la première analyse de mille génomes, puis à moins de 2 dollars par an pour les réanalyses mensuelles. Les chercheurs ont d'abord validé l'outil sur des cohortes américaines et australiennes, confirmant son efficacité à retrouver environ 90 % des diagnostics déjà connus avec une forte précision. Au-delà de l'aspect technique, l'impact clinique est immédiat. Un diagnostic plus rapide guide la surveillance médicale, les traitements et les décisions de planification familiale, comme en témoigne le cas d'Annabelle, une enfant dont le syndrome ReNU a été identifié grâce à l'outil, améliorant ainsi la prise en charge de ses crises et offrant un soulagement psychologique majeur à sa famille. Avec plus d'une personne sur dix-sept en Australie confrontée à des troubles génétiques, et des dizaines de milliers de nouvelles associations gène-maladie publiées chaque année, la réanalyse systématique devient indispensable. Talos pose les bases d'une médecine génomique évolutive, ouvrant la voie à l'intégration plus poussée de l'intelligence artificielle dans le diagnostic clinique. En garantissant un outil transparent, peu coûteux et exécutable sur une infrastructure standard, les promoteurs espèrent influencer les futures politiques de santé publique et réduire les délais d'attente pour les familles touchées par les maladies rares.