Des chercheurs de la Faculté de médecine de l'Université de Washington à Saint-Louis ont mis au point un outil révolutionnaire combinant une simple prise de sang et une intelligence artificielle pour diagnostiquer avec une précision de 92,3 % quatre maladies neurodégénératives majeures. Cet algorithme permet de distinguer avec fiabilité la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson, la démence frontotemporale et la démence à corps de Lewy, tout en identifiant les cas de vieillissement cérébral sain. Ce développement majeur répond à un défi clinique persistant : beaucoup de patients atteints de troubles cognitifs reçoivent un diagnostic unique, alors que leurs cerveaux présentent souvent une combinaison de pathologies, ce qui complique considérablement les traitements actuels. Carlos Cruchaga, auteur principal de l'étude et professeur à la faculté de psychiatrie, a souligné que les outils actuels ne sont pas conçus pour saisir cette complexité biologique. L'objectif de cette nouvelle méthode est de fournir une évaluation complète de toutes les maladies neurodégénératives présentes chez un patient, une étape indispensable pour une médecine personnalisée. Pour concevoir ce test non invasif, l'équipe a sélectionné quinze protéines spécifiques présentes dans le sang. Ces marqueurs incluent des indicateurs validés de la pathologie d'Alzheimer, ainsi que des protéines liées aux dommages synaptiques, à la lésion des nerfs et à l'inflammation cérébrale. L'équipe a entraîné et testé le modèle de classification sur les données de protéines sanguines de plus de 3 200 participants, issus de registres de recherche sur la maladie d'Alzheimer et les troubles du mouvement. Les performances du modèle ont ensuite été vérifiées sur un groupe distinct de 225 individus ayant fait l'objet d'une évaluation cognitive précise et d'un examen post-mortem de leur cerveau. Les résultats ont montré une excellente concordance entre les prédictions de l'intelligence artificielle et le chargement pathologique réel observé dans les tissus cérébraux. Au-delà de la détection des maladies uniques, le test se distingue par sa capacité à identifier les pathologies mixtes, une situation fréquente mais difficile à repérer cliniquement. Par exemple, le modèle a détecté des changements biologiques ressemblant à ceux d'Alzheimer chez des patients diagnostiqués avec la maladie de Parkinson, qui ont ensuite développé une démence, confirmant ainsi la présence de plusieurs processus pathologiques simultanés. De plus, chez les personnes souffrant d'impairment cognitif léger ou de diagnostics neurologiques ambigus, les prédictions du modèle concernant la maladie d'Alzheimer correspondaient étroitement à la présence réelle de plaques amyloïdes observées lors de l'autopsie. Bien que prometteuse, cette technologie n'est pas encore prête pour une utilisation clinique généralisée. Des validations supplémentaires sont nécessaires sur des populations plus larges et diversifiées pour confirmer sa fiabilité universelle. Des études prospectives devront également être menées pour évaluer comment ce test peut prédire l'évolution de la maladie et guider les décisions thérapeutiques. Cependant, ses applications potentielles sont vastes. Sur le plan de la recherche, ce marqueur sanguin pourrait faciliter le recrutement des patients appropriés pour les essais cliniques ciblant des voies spécifiques et permettre des études à grande échelle sur la population, là où les analyses d'images cérébrales ou les ponctions lombaires seraient trop coûteuses ou invasives. Dans le milieu clinique, ce test pourrait aider les médecins à orienter les patients vers les spécialistes adaptés et à déterminer les stratégies de traitement préventif les plus efficaces, marquant ainsi un pas important vers le diagnostic de précision des maladies neurodégénératives.