Une étude publiée le 20 juillet dans la revue Cell Genomics, menée par l’Icahn School of Medicine at Mount Sinai, révèle un déséquilibre démographique majeur dans les atlas à cellule unique qui servent de référence à la recherche biomédicale et d’entrainement aux modèles d’intelligence artificielle. En analysant plus de 13 500 échantillons provenant de trois grands projets internationaux, le Human Cell Atlas, le Human Tumor Atlas Network et le consortium PsychAD, les chercheurs ont constaté que les individus d’ascendance européenne y sont surreprésentés, environ six fois plus que leur proportion dans la population mondiale, tandis que les populations asiatiques, africaines et latino-américaines sont sous-représentées. De plus, près de 70 % des échantillons ne comportent aucune information sur l’ascendance des contributeurs. Cette absence de diversité biologique et démographique pose un risque concret pour l’avenir de la médecine de précision et des outils d’intelligence artificielle. Si les algorithmes sont entraînés sur des données reflétant uniquement une partie de l’humanité, leurs performances et les applications qui en découlent pourraient manquer de fiabilité ou d’équité pour d’autres groupes. Le phénomène rappelle déjà les limites des scores de risque génétique développés historiquement à partir de cohorts essentiellement européennes, qui se révèlent peu transposables à d’autres populations. Pour remédier à ce problème, l’équipe de recherche, dirigée par le professeur Kuan-lin Huang et co-rédigée par des chercheurs de l’université d’Oxford, de l’université de Caroline du Nord à Charlotte et de l’université Saint-Louis, propose une grille de vérification pratique. Celle-ci guide les scientifiques dans la planification du recrutement, la collecte systématique des données démographiques, l’équilibre des échantillons et l’évaluation continue des biais algorithmiques selon l’ascendance et le sexe. Les auteurs soulignent que l’intégration de la diversité dès la conception des études est essentielle pour garantir la rigueur scientifique et une médecine personnalisée plus équitable. Cette analyse constitue l’une des premières évaluations systématiques de la représentativité des atlas à cellule unique. Reconnaissant les limites de leur audit, basé sur des informations déclarées plutôt que sur des mesures génétiques directes, les chercheurs prévoient d’étendre ce type d’analyse à d’autres bases de données publiques. Ils comptent également suivre l’évolution de la diversité des échantillons au fil du temps et mesurer l’impact réel des biais démographiques sur la performance des modèles d’intelligence artificielle. L’objectif est de transformer ces ressources en véritables cartes de référence universelles, fidèles à la diversité humaine et capables de bénéficier à l’ensemble de la société.