Profluent Bio a annoncé une collaboration de recherche avec le Rett Syndrome Research Trust (RSRT) visant à concevoir des éditeurs de bases personnalisés, grâce à ses modèles d’intelligence artificielle de pointe, afin de corriger de manière permanente les mutations héréditaires à l’origine du syndrome de Rett, une maladie neurodéveloppementale rare. Cette initiative, centrée sur les familles touchées quotidiennement par la maladie, s’inscrit dans une démarche commune de progrès thérapeutique rapide, rigoureux et transparent. Hilary Eaton, directrice des affaires commerciales de Profluent, souligne que cette collaboration repose sur une vision humaine : « Les familles atteintes du syndrome de Rett nous font confiance avec un défi qui les touche 24 heures sur 24. » Elle insiste sur le rôle de l’IA comme levier d’équité, permettant de démocratiser l’accès aux traitements génomiques, qu’il s’agisse de maladies rares ou fréquentes. Le syndrome de Rett est causé par des mutations du gène MECP2, principalement chez les filles, avec des symptômes apparaissant entre 12 et 18 mois. Il entraîne une perte progressive du langage, des mouvements des mains, de la marche, ainsi que des crises, des troubles respiratoires, des troubles gastro-intestinaux et une grande détresse anxieuse. Malgré une espérance de vie normale, les patients nécessitent une prise en charge continue. Le gène MECP2 présente des « hot-spots » de mutations récurrentes, dont le T158M, cible prioritaire de cette collaboration. Profluent utilisera son IA pour concevoir des éditeurs de bases hautement spécifiques et efficaces, compactes au point de pouvoir être transportées par un seul vecteur AAV, essentiel pour une correction génique efficace dans le système nerveux central. Peter Cameron, vice-président senior de l’édition génique chez Profluent, explique que l’IA permet d’explorer un espace de conception immense, inaccessible à l’ingénierie protéique manuelle, ouvrant la voie à des médicaments génomiques sur mesure pour chaque patient. Monica Coenraads, PDG du RSRT, insiste sur la dimension humaine du projet : « Le syndrome de Rett n’est pas un problème abstrait. C’est nos enfants, nos frères et sœurs. Les familles comptent sur nous pour avancer la science. » Le RSRT, organisation à but non lucratif unique au monde dédiée à la recherche sur le syndrome de Rett, a déjà mobilisé près de 110 millions de dollars et a lancé en 2024 une initiative de 40 millions de dollars, le Roadmap to Cures, visant à faire passer trois nouveaux médicaments génétiques en essais cliniques d’ici 2028. Profluent, fondée en 2022 à Emeryville (Californie), est une entreprise pionnière dans le design de novo de protéines, utilisant l’IA comme outil d’interprétation de la biologie naturelle. Soutenue par des investisseurs comme Spark Capital et Insight Partners, elle vise à transformer des domaines clés tels que la médecine, l’agriculture et l’environnement. Cette collaboration illustre l’engagement croissant de l’IA dans le développement de traitements personnalisés pour les maladies rares, en combinant innovation technologique, éthique et urgence clinique.