Seit der Vollendung der menschlichen Genomsequenz vor Jahrzehnten bleibt ein Großteil des Genoms unerforscht – das sogenannte „dunkle Genom“. Obwohl wir die Bausteine der DNA kennen, ist das Verständnis der Funktion vieler Regionen, insbesondere nicht-codierender Sequenzen, weiterhin begrenzt. Jetzt haben Wissenschaftler der Universität New South Wales (UNSW) in Australien ein neuartiges KI-gestütztes Werkzeug entwickelt, das gezielt RNA-Strukturen entschlüsselt und damit Einblicke in bisher unerforschte Bereiche des Genoms ermöglicht. Das Tool, das auf maschinellem Lernen basiert, analysiert die dreidimensionale Struktur von RNA-Molekülen – einem zentralen Molekül in der Genexpression – und identifiziert funktionelle Regionen, die bisher übersehen wurden. Im Gegensatz zu DNA, die vor allem als Informationsquelle gilt, spielt RNA eine vielfältige Rolle: Sie übernimmt nicht nur die Übertragung von Geninformationen, sondern beeinflusst auch die Regulation von Genen, die Proteinproduktion und sogar die Zellkommunikation. Besonders interessant sind dabei nicht-codierende RNAs, die bislang als „Rauschen“ galten, nun aber als entscheidend für viele biologische Prozesse und Krankheiten erkannt werden. Durch die Kombination von KI-Modellen mit experimentellen Daten aus Hochdurchsatz-Technologien konnten die Forscher Muster in RNA-Strukturen erkennen, die mit bestimmten Krankheiten wie Krebs, neurodegenerativen Erkrankungen oder Autoimmunerkrankungen korrelieren. Ein besonderer Fortschritt liegt darin, dass das System nicht nur Strukturen vorhersagt, sondern auch deren funktionelle Bedeutung in Zellen simuliert – was neue Ansatzpunkte für Diagnosen und Therapien eröffnet. Die Bedeutung dieser Entwicklung liegt in der Fähigkeit, bisher unzugängliche Teile des Genoms zu „entziffern“. Denn viele Erkrankungen werden durch Störungen in RNA-Strukturen verursacht, ohne dass die zugrunde liegende DNA-Sequenz verändert ist. Dieser neue Blickwinkel könnte die Grundlage für personalisierte Medizin bilden, indem gezielt RNA-Strukturen als therapeutische Ziele identifiziert werden. Industrielle und akademische Experten sehen in dem Werkzeug eine bahnbrechende Innovation. „Dies ist ein entscheidender Schritt, um die dunkle Genom-Region zu beleuchten“, sagt Dr. Lena Müller, Genomforscherin am Deutschen Krebsforschungszentrum. „Bisher haben wir zu viel auf DNA fokussiert, aber die Struktur von RNA ist der Schlüssel zur Funktion.“ Die UNSW-Forschungsgruppe plant nun, das Tool in Kooperation mit klinischen Partnern zur Analyse von Patientendaten einzusetzen, um neue Biomarker und Behandlungsansätze zu finden. Die Entwicklung unterstreicht, wie KI und Biotechnologie gemeinsam das Verständnis menschlicher Biologie revolutionieren können – und womöglich die nächste Generation von Medikamenten und Diagnosetools prägt.