Künstliche Intelligenz beschleunigt Entdeckung bei seltenen Erkrankungen

Ein künstliches Intelligenz-Tool, entwickelt von Wissenschaftlern der Carnegie Mellon University in Zusammenarbeit mit weiteren Forschungseinrichtungen, bietet neue Hoffnung für die Forschung zu seltenen Erkrankungen. Diese Erkrankungen betreffen nur wenige Menschen, oft weniger als eine Person pro 2000, was die Diagnose und Entwicklung von Therapien besonders schwierig macht. Die Herausforderung liegt darin, dass die genetischen Ursachen selten sind und oft in komplexen, nicht offensichtlichen Mustern auftreten. Bisherige Methoden zur Identifizierung genetischer Varianten erforderten lange Zeiträume und erforderten oft umfangreiche Datenanalysen, die nur wenige Forschungslabore leisten konnten. Das neue AI-Modell nutzt maschinelles Lernen, um Muster in genetischen Daten zu erkennen, die menschliche Forscher möglicherweise übersehen würden. Es analysiert große Mengen von Genomdaten aus Patienten mit unerklärten seltenen Erkrankungen und vergleicht diese mit Daten gesunder Individuen sowie bereits bekannten Krankheitsgenen. Durch die Identifikation von seltenen, aber krankheitsrelevanten Genvarianten kann das System potenzielle Ursachen schneller aufspüren – in manchen Fällen innerhalb von Tagen statt Monaten. Besonders wertvoll ist die Fähigkeit des Modells, auch sogenannte „de novo“-Mutationen (neue, nicht vererbte Mutationen) zu erkennen, die oft bei seltenen neurologischen und Entwicklungsstörungen eine Rolle spielen. Die Forscher testeten das System an mehreren Fallstudien, darunter Patienten mit schweren neurologischen Symptomen, bei denen bislang keine Diagnose möglich war. In mehreren Fällen führte die Analyse zu einer klaren genetischen Ursache, die zu einer endgültigen Diagnose führte und in einigen Fällen sogar die Grundlage für gezielte Therapien bildete. Ein weiterer Vorteil liegt in der Skalierbarkeit: Das Tool kann auf Daten aus verschiedenen Populationen angewendet werden und ist flexibel genug, um auch für neu entdeckte Krankheiten nutzbar zu sein. Die Entwicklung markiert einen bedeutenden Fortschritt in der personalisierten Medizin. Frühe und genaue Diagnosen können nicht nur das Leiden der Betroffenen lindern, sondern auch die Entwicklung von Therapien beschleunigen, da Forscher nun gezielter arbeiten können. Zudem könnte das Tool helfen, die Zahl der „unbehandelten“ seltenen Erkrankungen zu reduzieren, die bislang ohne Diagnose bleiben. Branchenexperten begrüßen die Innovation als einen Meilenstein in der Genomforschung. „Dieses AI-Modell verändert die Art und Weise, wie wir seltene Krankheiten erforschen“, sagt Dr. Lena Müller, Genetikerin am Deutschen Krebsforschungszentrum. „Es verkürzt die Diagnosezeit erheblich und macht die Forschung zugänglicher, auch für kleinere Einrichtungen.“ Die Carnegie Mellon University hat bereits Gespräche mit medizinischen Zentren und Biotechnologieunternehmen aufgenommen, um die Technologie in klinische Praxis zu überführen. Das Tool könnte in Zukunft Teil von Diagnose-Workflows in Spezialkliniken werden, insbesondere in der Pädiatrie und der Neurologie.