基于本体驱动与弱监督的临床笔记中罕见病识别

计算文本表型识别（Computational Text Phenotyping）是指从临床病历文本中识别出具有特定疾病或特征的患者。由于罕见病病例数量稀少，难以支持机器学习模型的训练，且需要领域专家进行数据标注，因此其识别面临较大挑战。为此，本文提出一种结合本体（ontology）与弱监督（weak supervision）策略的方法，并利用基于双向Transformer的预训练上下文表示模型（如BERT）进行表型提取。该基于本体的框架包含两个关键步骤：（i）文本到UMLS：通过上下文关联的方式，将临床文本中的提及项（mentions）映射到统一医学语言系统（UMLS）中的概念，采用名为SemEHR的命名实体识别与链接（NER+L）工具，并结合自定义规则和上下文提及表示实现弱监督；（ii）UMLS到ORDO：将UMLS中的概念匹配至Orphanet罕见病本体（ORDO）中的罕见病条目。本文提出的弱监督方法旨在无需领域专家标注数据的情况下，训练一个表型确认模型，从而提升“文本到UMLS”链接的准确性。我们在三个临床数据集上对该方法进行了评估：美国MIMIC-III数据库的出院小结、MIMIC-III的放射科报告，以及英国NHS Tayside机构的脑部影像报告，所有数据均配有专家标注。实验结果表明，与现有NER+L工具SemEHR相比，该方法在“文本到UMLS”链接任务中的精确率显著提升（绝对提升超过30%至50%），同时召回率几乎未受影响。在MIMIC-III和NHS Tayside的放射科报告上，结果与出院小结一致，显示出良好的泛化能力。整体流程可有效处理临床文本，识别出大量在结构化数据中未被记录的罕见病病例（即未通过人工编码的ICD代码标注的病例）。本文进一步讨论了弱监督策略在减少人工标注依赖方面的实用价值，并为未来研究方向提出了建议。