诊断儿童罕见病，多伦多大学 AI 辅助医生调整治疗方案

by 超神经


场景介绍：针对一种只发生于儿童的罕见病：幼年特发性关节炎，多伦多大学的研究人员利用机器学习的方式，可以准确识别出其中半数以上的目标患儿，让其获得更好的治疗方案。


关键词：机器学习、医疗辅助诊断

关节炎是一种常见的慢性病，平均在 5-6 个人中，就有一个人会遭受到关节炎的折磨，往往只有上了岁数的老人和生活方式不健康的中年人，才会患关节炎。

但有一种罕见关节炎叫幼年特发性关节炎（JIA），只会找上小孩子。

JIA 是一种自身免疫性疾病，意思是免疫系统因为判断错误，攻击自己身体的成分。 JIA  的患者一般在 16 岁前发病，发病高峰集中在 5-7 岁，多以男孩为主。

小朋友患病后，手关节、膝关节会肿胀弯曲，严重影响生长发育，甚至致残率和死亡率都很高。

但是遗憾的是，JIA 发病原因尚不明确，而且在治疗方面，截至目前也没很有效的方法。

医学暂时解决不了，计算机科学试一试

对于关节炎，就算是富有经验的医生，也无法预测这类疾病的发病过程和严重程度。

传统的治疗方案，患儿需要长期使用抗生素来控制炎症，但药物副作用较大，而且会产生耐药性。

患儿们先服用消炎止痛药，比如布洛芬，接着就需要使用强效抗生素，包括甲氨蝶呤（化疗药剂）、类固醇等生物制剂，去抑制做了误判的免疫系统。但长期服用抗生素而产生的危害，也会损伤免疫系统，产生更多的并发症。

JIA 的病况虽然复杂，但有一部分病患被确诊为少关节型 JIA ：随着年龄的增长，他们症状将慢慢得到缓解，甚至消失。这类型大约占所有 JIA 患儿数量的 50%，他们也是最幸运的一批，

不过，就算是经验丰富的医生，也无法准确预测 JIA  的发展阶段和严重程度。所以在这过程中，不可避免的会有过度治疗的问题发生。

让有自然缓解趋势的少关节型患儿，尽早停止过度的激素治疗，成了一件重要但又棘手的事情，不过最近，机器学习找到了一个突破口。

机器学习带来的希望

由于疾病自身的复杂性，以及多个关节的影响程度，随着时间而变化等等情形，再加上可用患者数据并不够多，必须用优于传统模式的方法来进行准确的分析。

多伦多大学的一个研究小组实现了，使用机器学习，成功的对就诊提供了很好的建议，他们的研究成果发布在  PLOS Medicine  期刊上。

在研究中，他们使用了一种叫「多层非负矩阵分」的机器学习技术，通过从数据中学习患者的模式信息，能够实现正确的分类判定：哪些患儿是可以自然恢复的少关节型关节炎。

为此，他们分析了 2005 年至 2010 年期间收集的所有患儿的临床数据，数据中，所有儿童都接受了详细的体检，被用来作为分析的依据。

这其中包括记录身体疼痛关节的位置，这也被称为「活动关节」，以及活动关节和病症之间的联系。

数据包括了七种主要的关节活动模式：骨盆区，手指，手腕，脚趾，膝盖，脚踝和模糊不清的图案，通过分析预测了这些不同活动模式的异同。

他们的研究得到了的结果，比如：大多数儿童都属于少关节型。而且多关节型关节炎的患儿，相比于少关节型关节炎的患儿，病情发展的确更难控制，并且需要更长的时间才能进入缓解期。

这与医院的多年观察结果完全一致，这套系统已经能准确并提早地区分出 JIA 患儿的类型了。 

但研究人员表示，还需要更好地描述关节受影响的情况，以预测疾病的进程和它的严重程度，从而更准确地对症下药。