AI模型实现多重遗传性结直肠癌标志物同步检测

一项多中心研究首次展示了一种新型人工智能模型，可同时从常规染色的结直肠癌组织切片图像中检测多种基因突变标志物。该研究分析了来自欧洲和美国七个独立队列的近2000张数字化组织切片，涵盖全片图像及患者的临床、人口统计和生活方式数据。 研究团队开发出一种“多目标Transformer模型”，能够直接从病理组织图像中预测多种基因改变，突破了以往AI模型仅能识别单一突变的局限。该模型不仅能检测已知的临床相关突变（如BRAF、RNF43），还能发现尚未被广泛认可的新标志物，且在多个独立队列中验证了其有效性。 研究发现，多种基因突变在微卫星不稳定性（MSI）肿瘤中更为常见。MSI是由于DNA修复系统缺陷导致基因组中短重复序列不稳定，是判断患者是否适合免疫治疗的重要生物标志物。研究人员指出，模型并非孤立识别单个突变，而是通过识别不同突变共同引起的组织形态学变化模式，实现协同判断。 该模型在预测BRAF突变、RNF43突变及MSI等关键标志物方面，表现与现有单目标模型相当，甚至在部分指标上更优。研究团队由来自德累斯顿工业大学数字健康中心（EKFZ）的计算机科学、流行病学、病理学和肿瘤学专家共同协作完成，病理专家Nic Reitsam博士在图像分析中发挥了关键作用。 项目负责人、德累斯顿工业大学临床人工智能教授兼德累斯顿大学医院肿瘤中心（NCT/UCC）资深肿瘤医生Jakob N. Kather表示，该AI模型可显著加快诊断流程，同时揭示分子改变与组织形态之间的深层关联。未来，该技术有望作为高效预筛工具，辅助医生筛选需进一步进行分子检测的患者，推动个性化治疗决策。 研究团队计划将该方法拓展至其他类型癌症。相关成果已发表于《柳叶刀·数字健康》（The Lancet Digital Health）2025年期刊。