저등급 신경膠質腫의 유전체 하위형과 딥러닝 알고리즘에 의해 자동 추출된 형태 특성 간의 연관성

최근 분석에서 저등급 신경膠質腫瘤의 고유한 유전체 하위 유형들이 형태 특징과 관련되어 있음이 확인되었습니다. 본 연구에서는 딥러닝 기반 세그멘테이션을 사용하여 종양 영상 특성을 완전 자동으로 정량화하는 방법을 제안하고, 이러한 특성이 종양의 유전체 하위 유형 예측에 얼마나 효과적인지를 검증합니다. 우리는 5개 기관에서 제공한 110명의 저등급 신경膠質腫瘤 환자의 수술 전 영상 및 유전체 데이터를 이용하였습니다. 이는 캔서 게놈 아틀라스(The Cancer Genome Atlas)에서 얻은 데이터입니다.딥러닝 기반 자동 세그멘테이션을 통해 종양의 2차원 및 3차원 특성을 정량화하는 세 가지 특징을 추출하였습니다. 분석 대상 환자 집단의 유전체 데이터는 IDH 변이와 1p/19q 동시 삭제, DNA 메틸화, 유전자 발현, DNA 복사 수, 그리고 미세 RNA 발현에 기반한 이전에 식별된 유전체 클러스터로 구성되었습니다.영상 특성과 유전체 클러스터 간의 관계를 분석하기 위해, 각각의 영상 특성-유전체 하위 유형 쌍에 대해 10가지 가설을 설정하고 피셔 정확검정(Fisher exact test)을 수행하였습니다. 다중 가설 검정을 고려하기 위해 본페로니 교정(Bonferroni correction)을 적용하였습니다. p-값이 0.005 미만인 경우 통계적으로有意로 간주되었습니다.RNASeq 클러스터와 경계 타원 체적 비율($p<0.0002$), 그리고 RNASeq 클러스터와 가장자리 변동($p<0.005$) 사이에서 가장 강한 연관성이 발견되었습니다. 또한, 경계 타원 체적 비율과 모든 테스트된 분자 하위 유형($p<0.02$) 사이, 그리고 각도 표준편차와 RNASeq 클러스터($p<0.02$) 사이에서도 연관성이 확인되었습니다.본 연구에서 사용된 자동 종양 세그멘테이션 알고리즘은 인간의 성능과 비교할 만한 평균 디스 계수(Dice coefficient) 82%를 달성하였습니다.注: "有意"在韓文中应为"유의"（有意义），这里进行了修正。