토론토 대학교 AI, 어린이 희귀질환 진단 위해 의사 치료 계획 조정 지원

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장면 설명:어린이에게만 발생하는 희귀 질환인 소아 특발성 관절염의 경우, 토론토 대학의 연구진은 머신 러닝을 사용하여 대상 어린이의 절반 이상을 정확하게 식별하여 더 나은 치료 옵션을 제공할 수 있었습니다.


키워드:머신러닝, 의료 지원 진단

관절염은 흔한 만성질환입니다. 평균적으로 5~6명 중 1명이 관절염을 앓습니다. 일반적으로 관절염은 건강에 해로운 생활 습관을 가진 노인이나 중년층에게만 발생합니다.

하지만 어린이에게만 영향을 미치는 소아 특발성 관절염(JIA)이라는 희귀한 유형의 관절염이 있습니다.

소아 특발성 관절염(JIA)은 자가면역 질환으로, 면역 체계가 잘못된 판단으로 인해 자신의 신체 구성 요소를 공격하는 것을 의미합니다. 소아 특발성 관절염(JIA) 환자는 일반적으로 16세 이전에 이 질환이 발병하며, 발병률이 가장 높은 시기는 5~7세이고, 대부분 남아에게 발생합니다.

아이들이 아플 경우 손과 무릎 관절이 부어 오르고 구부러지며, 이는 성장과 발달에 심각한 영향을 미치고 심지어 장애와 사망률을 높이는 원인이 되기도 합니다.

안타깝게도 소아 특발성 관절염(JIA)의 원인은 아직 밝혀지지 않았으며, 효과적인 치료법도 아직까지 없습니다.

의학으로는 아직 해결할 수 없으니 컴퓨터 과학으로 해결해보자

관절염의 경우, 경험이 풍부한 의사조차도 질병의 진행 과정과 심각성을 예측할 수 없습니다.

기존 치료법을 사용하면 어린이는 염증을 조절하기 위해 장기간 항생제를 사용해야 하지만, 이 약물은 심각한 부작용을 일으키고 약물 내성을 일으킬 수 있습니다.

아이들은 먼저 이부프로펜과 같은 항염증제와 진통제를 복용하고, 그다음 메토트렉세이트(화학요법제), 스테로이드 및 기타 생물학적 제제를 포함한 강력한 항생제를 사용하여 잘못된 진단을 내린 면역 체계를 억제해야 합니다. 그러나 항생제를 장기간 사용하면 면역 체계가 손상될 수 있으며 합병증이 더 심해질 수도 있습니다.

JIA는 복잡한 질환이지만 일부 환자는 다음과 같은 진단을 받습니다.소수관절 소아 특발성 관절염(JIA): 사람들이 나이가 들면서 증상이 점차 호전되거나 사라지기도 합니다.이 유형은 전체 JIA 환자 중 약 50%를 차지하며, 가장 운이 좋은 그룹이기도 합니다.

하지만 경험이 많은 의사라도 소아 특발성 관절염의 단계와 심각도를 정확하게 예측할 수는 없습니다. 그러므로 이 과정에서 과잉치료의 문제는 불가피하다.

자연적으로 호전되는 경향을 보이는 소수관절 관절염을 앓고 있는 어린이에게 과도한 호르몬 치료를 가능한 한 일찍 중단하도록 하는 것은 중요하지만 어려운 과제가 되었습니다. 그러나 머신러닝은 최근 획기적인 발견을 이루었습니다.

머신 러닝의 약속

질병의 복잡성, 여러 관절이 영향을 받는 정도, 시간에 따른 변화, 사용 가능한 환자 데이터의 제한성 등으로 인해 기존 모델보다 우수한 방법을 사용하여 정확한 분석을 수행해야 합니다.

토론토 대학의 연구팀은 머신 러닝을 사용하여 의료 방문에 대한 좋은 권장 사항을 성공적으로 제공했으며, 해당 연구 결과는 PLOS Medicine 저널에 게재되었습니다.

연구에서 그들은 다음을 사용했습니다.「다층 비음수 행렬 분류」머신 러닝 기술은 데이터로부터 환자의 패턴 정보를 학습하고 자연적으로 회복할 수 있는 소수관절염 어린이를 정확하게 분류하고 판별할 수 있습니다.

이를 위해 연구진은 2005년부터 2010년 사이에 모든 어린이를 대상으로 수집한 임상 데이터를 분석했습니다. 이 데이터에서 모든 어린이는 자세한 신체 검사를 받았고, 이를 분석의 기초로 사용했습니다.

여기에는 신체에서 통증이 있는 관절(이른바 '가동성 관절')의 위치를 기록하는 것과, 움직이는 관절과 증상 사이의 연관성을 기록하는 것이 포함됩니다.

데이터에는 7가지 주요 관절 운동 모드가 포함됩니다.골반 부위, 손가락, 손목, 발가락, 무릎, 발목 및 모호한 패턴을 분석하여 이러한 다양한 활동 패턴의 유사점과 차이점을 예측했습니다.

예를 들어, 연구 결과에 따르면 대부분의 어린이가 소수관절형을 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 게다가 소수관절 관절염을 앓는 어린이와 비교했을 때, 다발관절 관절염을 앓는 어린이의 경우 질병의 진행을 조절하기가 실제로 더 어렵고, 완화 상태에 도달하는 데 더 오랜 시간이 걸립니다.

이는 병원에서 수년간 관찰한 결과와 완전히 일치하며, 이 시스템은 JIA 환자 유형을 정확하고 조기에 구별할 수 있습니다. 

하지만 연구자들은 관절이 어떻게 영향을 받는지 더 잘 파악해야 질병의 진행 과정과 심각성을 예측하고 치료법을 더 정확하게 처방할 수 있다고 말합니다.