AI 모델, 조직 영상으로 동시에 다수의 유전적 대장암 마커 탐지

독일 드레스덴공대(EKFZ) 연구팀이 인공지능을 활용해 대장암 조직 샘플의 일반 염색 슬라이드에서 동시에 여러 유전자 이상을 탐지하는 새로운 AI 모델을 개발했다. 이 모델은 '다중 표적 트랜스포머 모델'로, 기존의 단일 유전자 변이만 예측하던 기술과 달리, 여러 변이와 함께 발생하는 조직 형태 변화를 동시에 분석할 수 있다. 연구팀은 유럽과 미국의 7개 기관에서 수집한 약 2,000개의 디지털 조직 슬라이드와 임상, 인구통계학적 데이터를 활용해 모델을 개발하고 검증했다. 결과적으로 BRAF, RNF43 등 주요 변이와 미세위성 불안정성(MSI)을 기존 단일 타겟 모델과 비교해 뛰어난 정확도로 예측했으며, 특히 MSI가 자주 발생하는 종양에서 여러 변이가 함께 나타나는 패턴을 발견했다. 연구팀은 이 모델이 조직 형태 변화와 분자적 이상 간의 관계를 시각적 패턴으로 인식함으로써, 진단 속도와 비용을 크게 줄일 수 있을 것으로 기대하고 있다. 이는 환자에게 맞춤형 치료를 위한 선별 도구로 활용될 수 있으며, 향후 다른 암 종류로의 확장도 계획 중이다. 연구는《랜셋 디지털 헬스》에 게재됐다.