NEW YORK – (BUSINESS WIRE) – Une avancée majeure en génomique vient d’être réalisée par un consortium international regroupant Dante Omics AI, l’Université Rockefeller, le laboratoire Giunta, l’Université Sapienza, l’Université du Tennessee, le Parc Scientifique de Trieste et l’Université de L’Aquila. Ces institutions ont réussi à assembler un génome diploïde humain presque complet pour une des lignées cellulaires les plus utilisées au monde : la cellule RPE-1. Ce résultat, publié récemment, constitue une référence de haute qualité pour cette lignée, largement employée dans les laboratoires de recherche à travers le monde. Le génome RPE-1, dérivé de cellules rétiniennes pigmentaires humaines, est un outil fondamental en biologie cellulaire, en génétique et en recherche sur les maladies. Jusqu’à présent, les analyses génomiques sur cette lignée étaient limitées par l’absence d’un référentiel génomique précis et complet, souvent basé sur des séquences incomplètes ou des références non adaptées aux spécificités de cette cellule. Cette nouvelle version du génome, construite grâce à des technologies de séquençage de nouvelle génération combinées à des méthodes avancées d’assemblage, comble cette lacune. Dante Omics AI a joué un rôle clé dans ce projet en exploitant ses compétences en intelligence artificielle et en bioinformatique. Grâce à son système Dante Labs, la société a pu analyser de vastes volumes de données génomiques avec une précision inédite, permettant de résoudre des régions complexes du génome, notamment les régions répétitives et les centromères, souvent difficiles à assembler. Ce travail a permis d’obtenir une reconstruction du génome presque complète, couvrant près de 99 % de la séquence chromosomique humaine, avec une qualité proche de celle des génomes de référence les plus avancés. Cette avancée ouvre de nouvelles perspectives dans de nombreux domaines. En biologie fondamentale, elle permet une meilleure compréhension du fonctionnement cellulaire, de la régulation génique et des mécanismes de division cellulaire. En recherche médicale, elle facilite l’étude des mécanismes de maladies, notamment des troubles oculaires, neurodégénératifs et du cancer, en fournissant une base fiable pour comparer les variations génétiques entre cellules saines et malades. De plus, elle améliore la reproductibilité des expériences scientifiques, un enjeu crucial dans la recherche biomédicale. Les chercheurs soulignent également que ce génome de référence RPE-1 pourra servir de modèle pour d’autres lignées cellulaires, en particulier celles utilisées dans les essais précliniques et les tests de médicaments. L’ouverture de ces données à la communauté scientifique internationale devrait accélérer les découvertes et renforcer la transparence et la rigueur des recherches. En somme, cette collaboration internationale marque une étape décisive dans la cartographie génomique des cellules humaines. En offrant une référence de haute qualité pour une lignée cellulaire essentielle, elle renforce la fiabilité des recherches biomédicales et ouvre la voie à de nouvelles découvertes dans des domaines aussi variés que la génétique, la médecine personnalisée et les thérapies géniques.