Une nouvelle étude publiée le 30 avril 2026 dans la revue Nature Genetics révèle une avancée majeure dans la prédiction du risque génétique de diabète de type 1 (DT1). Des chercheurs de l'Université de Californie à San Diego et de leurs collègues ont développé un outil d'apprentissage automatique appelé T1GRS, capable de calculer des scores de risque génétique beaucoup plus précis pour une population plus large d'enfants et d'adultes que les méthodes actuelles. Le DT1 est une maladie auto-immune où le système immunitaire détruit les cellules productrices d'insuline du corps, obligeant les patients à une insulinothérapie à vie. Jusqu'à présent, prédire qui développerait cette maladie restait difficile car les scores de risque existants se limitaient aux personnes possédant des variantes génétiques à haut risque bien connues. Le modèle T1GRS révolutionne cette approche en analysant les interactions complexes entre de nombreux gènes différents. Pour créer ce modèle, l'équipe a examiné les génomes de plus de 20 000 personnes d'ascendance européenne atteintes de DT1 et de près de 800 000 personnes saines. Ils ont confirmé la présence de variantes de risque à 79 emplacements génétiques déjà identifiés et découvert 13 nouveaux emplacements liés à la régulation des gènes, à la fonction immunitaire et au contrôle de la glycémie. L'analyse s'est particulièrement concentrée sur le complexe majeur d'histocompatibilité (MHC), une région du chromosome 6 contenant les associations génétiques les plus fortes avec le DT1, permettant d'identifier de nouvelles variantes influençant l'activation génique. Contrairement aux outils précédents qui sont surtout précis pour les individus à très haut risque, le T1GRS offre une haute précision sur un ensemble plus large, y compris pour les personnes dont le profil génétique est plus complexe. Cette technologie permet de repérer des individus qui développent un diabète mais qui ne possèdent pas les zones génétiques à haut risque connues, les identifiant à un taux nettement supérieur aux diagnostics antérieurs. De plus, l'analyse des caractéristiques génétiques a permis de classifier les patients en quatre sous-types distincts, chacun ayant des profils cliniques et des pronostics uniques. L'équipe a testé la fiabilité du modèle sur des ensembles de données indépendants, notamment ceux du programme All of Us de l'Institut national de la santé (NIH) et de la banque de tissus nPOD. Bien que la précision ait légèrement diminué en raison de la taille plus réduite de ces échantillons, le modèle a maintenu une précision de prédiction de 87 %. Fait notable, le modèle a également démontré une bonne capacité de prédiction pour les populations non européennes, bien qu'il ait été développé sur des données issues de personnes d'ascendance européenne. Les quatre sous-types génétiques ont été reconnus avec succès dans ces données externes, renforçant la pertinence clinique et la généralisabilité de ces classifications. Ces découvertes soulignent le potentiel du T1GRS comme outil de dépistage clinique répandu. En permettant une détection plus précoce, il facilitera une surveillance étroite pour réduire les risques de complications graves, telles que l'acidocétose diabétique au moment du diagnostic. De plus, il aidera à identifier les personnes éligibles à des thérapies préventives spécifiques, comme le teplizumab, avant que la maladie ne se déclare pleinement. Selon les chercheurs, le criblage par risque génétique permet de capturer un plus large éventail d'enfants et d'adultes à risque élevé qui auraient autrement été ignorés, ouvrant la voie à un traitement personnalisé du DT1.