Des chercheurs de la faculté de médecine vétérinaire et des sciences biomédicales de l’Université Texas A&M ont utilisé des méthodes avancées d’intelligence artificielle pour identifier une région du chromosome X conservée chez presque tous les mammifères depuis plus de 100 millions d’années. Cette découverte, publiée dans Nature, révèle un « capsule temporelle génomique » essentiel à la préservation de l’identité des espèces, malgré l’hybridation fréquente entre espèces proches, comme les grands félins, les canidés ou les cétacés. L’interbreeding entre espèces est courant dans le règne animal et peut favoriser l’adaptation en introduisant de la diversité génétique. Toutefois, l’existence de barrières reproductives empêche une homogénéisation complète du pool génétique. Une des grandes difficultés scientifiques a été le manque de cartes détaillées de la recombinaison génétique, un processus fondamental lors de la reproduction qui mélange les gènes des parents. Ces cartes sont cruciales pour comprendre comment la sélection naturelle et la recombinaison façonnent les relations évolutives entre espèces. Grâce à une analyse génomique pilotée par l’IA, l’équipe dirigée par la Dr Nicole Foley et le Dr Bill Murphy a identifié une vaste région du chromosome X, appelée « désert de recombinaison X lié » (XLRD), qui couvre près de 30 % du chromosome. Cette région est remarquablement conservée à travers 22 espèces de mammifères, y compris des animaux très éloignés comme les humains, les souris et les baleines. Son absence de recombinaison au fil du temps en fait un marqueur fidèle de l’histoire évolutive profonde, presque comme un « temps figé » dans le génome. « Avant, nous ne pouvions pas voir cette structure car nous manquions de diversité dans les cartes de recombinaison », explique la Dr Foley. « Quand nous avons comparé les cartes du chromosome X de 22 espèces, nous avons observé un creux identique à la même position, ce qui indiquait une fonction biologique essentielle. » Le XLRD est particulièrement riche en gènes liés à la reproduction, à la silenciation du chromosome X et à la régulation sexuelle. Cela suggère qu’il joue un rôle clé dans l’isolement reproductif, en provoquant des dysfonctionnements chez les hybrides, comme l’infertilité. Ce mécanisme pourrait expliquer pourquoi certaines espèces restent distinctes malgré des échanges génétiques. Ces résultats remettent en question l’idée selon laquelle les barrières reproductives émergent de manière aléatoire et unique dans chaque groupe. Au contraire, ils suggèrent que le XLRD est un mécanisme évolutif récurrent, central à la spéciation. En outre, cette découverte a des implications pour la santé humaine. Des anomalies dans cette région pourraient être liées à des troubles reproductifs comme le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), un trouble endocrinien affectant la fertilité et le métabolisme. Les experts du secteur saluent cette avancée comme une révolution dans la phylogénomique, permettant de cartographier l’évolution des espèces avec une précision inédite. L’IA, combinée à des données génomiques de grande ampleur, ouvre la voie à de nouvelles compréhensions de la spéciation, de la reproduction et des maladies humaines.