Un modèle d'IA révolutionnaire détecte simultanément plusieurs marqueurs génétiques du cancer colorectal à partir de coupes tissulaires ordinaires

Une étude multicentrique a analysé près de 2 000 diapositives numérisées de tissus de patients atteints de cancer colorectal provenant de sept cohortes indépendantes en Europe et aux États-Unis. Ces échantillons comprenaient des images de diapositives entières ainsi que des données cliniques, démographiques et liées au mode de vie. Les chercheurs ont développé un nouveau modèle d’intelligence artificielle baptisé « modèle transformer multi-cibles », capable de prédire simultanément de nombreuses altérations génétiques à partir de coupes histologiques standardisées, sans coloration spécifique. Contrairement aux modèles précédents, limités à une seule mutation à la fois, ce système détecte plusieurs biomarqueurs en même temps, y compris certains encore considérés comme non cliniquement pertinents, et repère des motifs morphologiques partagés liés à des combinaisons de mutations. L’étude, publiée dans The Lancet Digital Health, montre que le modèle peut prédire avec précision des altérations génétiques comme les mutations BRAF ou RNF43, ainsi que l’instabilité des microsatellites (MSI), un marqueur clé pour identifier les patients susceptibles de bénéficier d’un traitement par immunothérapie. Les résultats ont été validés dans plusieurs cohortes indépendantes, confirmant la robustesse du modèle. Les chercheurs ont noté que certaines mutations sont plus fréquentes dans les tumeurs MSI, suggérant que des altérations génétiques multiples contribuent collectivement aux changements morphologiques observés au microscope. Le développement du modèle a nécessité une collaboration étroite entre experts en informatique, en sciences des données, en épidémiologie, en pathologie et en oncologie. La validation histologique a été assurée par des spécialistes expérimentés, dont le Dr Nic Reitsam, pathologiste à l’Hôpital universitaire d’Augsbourg, qui a joué un rôle clé dans l’annotation des données. Le professeur Jakob N. Kather, spécialiste en intelligence artificielle clinique à l’EKFZ pour la Santé Numérique de l’Université technique de Dresde et oncologue senior au NCT/UCC de l’Hôpital universitaire Carl Gustav Carus, souligne que cette technologie pourrait accélérer considérablement les processus diagnostiques tout en révélant de nouvelles connexions entre les modifications moléculaires et les caractéristiques visuelles des tumeurs. Il prévoit que ce modèle puisse servir de outil de tri préliminaire pour orienter les patients vers des tests moléculaires ciblés, améliorant ainsi la personnalisation des traitements. Les auteurs prévoient d’étendre cette approche à d’autres types de cancers, ouvrant la voie à une médecine de précision plus rapide et plus accessible. Cette avancée marque une étape majeure dans l’intégration de l’intelligence artificielle dans la pathologie, en passant d’une analyse génétique ponctuelle à une vision holistique des interactions entre génome et morphologie tumorale. Évaluation des experts : Cette étude représente une avancée significative en imagerie pathologique numérique, combinant deep learning et biologie moléculaire avec une rigueur méthodologique. Le modèle transformer multi-cibles, par sa capacité à détecter des signatures morphologiques complexes liées à plusieurs mutations, pourrait révolutionner le diagnostic précoce du cancer colorectal. Des entreprises comme Roche, Siemens Healthineers et Philips sont déjà investies dans le développement d’outils d’IA en pathologie, et cette recherche pourrait renforcer leur position dans le domaine des diagnostics prédictifs. La transposition clinique dépendra toutefois de la validation dans des environnements réels et de l’acceptabilité par les professionnels de santé.